Síndrome de Cornelia de Lange
¿Qué es el síndrome de Cornelia de Lange?
El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es un trastorno del desarrollo que puede afectar muchas partes del cuerpo.
El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno genético . Hasta ahora, los científicos han descubierto cambios en cinco genes separados que causan este síndrome, y podría haber otros. La mayoría de los casos de síndrome de Cornelia de Lange ocurren por casualidad. El síndrome generalmente no se hereda porque las personas que lo padecen rara vez tienen hijos.
Síndrome de Cornelia de Langeraro. Ocurre en 1 de cada 10 000-30 000 nacimientos. Afecta por igual a niños y niñas.
Esta afección a veces se denomina síndrome de Brachmann-de Lange. El Dr. W. Brachmann y la Dra. Cornelia de Lange fueron los primeros dos médicos en identificar esta condición.
Signos y síntomas del síndrome de Cornelia de Lange
La gravedad de los niños afectados por el síndrome de Cornelia de Lange varía. Algunos niños tienen síntomas bastante leves y otros tienen síntomas bastante graves.
Características físicas
Los niños con síndrome de Cornelia de Lange pueden tener las siguientes características físicas, aunque los signos físicos varían de un niño a otro:
- bajo peso al nacer, retraso en el crecimiento y baja estatura
- defectos de las extremidades, principalmente de los brazos y las manos, incluida la falta de dedos o partes de las extremidades
- microcefalia (cabeza pequeña)
- rasgos faciales que incluyen cejas arqueadas que a menudo se unen en el medio (sinofrias), pestañas largas, nariz corta y hacia arriba, labios delgados y hacia abajo, un surco largo sobre el labio superior, dientes pequeños y muy espaciados y orejas inusuales de implantación baja
- mucho vello corporal
- manos y pies pequeños, unión parcial del segundo y tercer dedo del pie, y un quinto dedo que se curva hacia adentro
- la discapacidad auditiva
- discapacidad visual
- paladar hendido
- genitales subdesarrollados.
Signos cognitivos
Los niños con síndrome de Cornelia de Lange pueden tener:
- discapacidad intelectual leve a profunda
- desarrollo retrasado
- retraso en el habla y la comunicación
- características de desorden del espectro autista .
Signos de comportamiento
Los niños con síndrome de Cornelia de Lange pueden mostrar signos de comportamiento como:
- autoestimulación
- agresión
- Auto lastimarse
- un gran gusto por las rutinas familiares.
Preocupaciones médicas asociadas
Los niños con síndrome de Cornelia de Lange pueden tener condiciones médicas como:
- leve a severo reflujo , vomitando , poco apetito, estreñimiento y Diarrea
- convulsiones
- defectos cardiacos
- problemas de alimentación
- malformaciones y bloqueos intestinales.
Diagnóstico y pruebas del síndrome de Cornelia de Lange
Muchos de los signos y síntomas del síndrome de Cornelia de Lange son obvios al nacer.
Los profesionales de la salud diagnostican el síndrome observando las características físicas, los síntomas y los antecedentes médicos de los niños. También pueden hacer otros exámenes, incluidos Rayos X y Prueba genética .
Servicios de intervención temprana para niños con síndrome de Cornelia de Lange
Aunque no existe cura para el síndrome de Cornelia de Lange, los servicios de intervención temprana pueden mejorar los resultados de su hijo y tratar sus síntomas. A través de estos servicios, puede trabajar con profesionales de la salud para apoyar a su hijo y ayudarlo a alcanzar su máximo potencial.
El equipo de profesionales involucrados en brindarle apoyo a usted y a su hijo podría incluir pediatras , gastroenterólogos, cardiólogos , audiólogos , fisioterapeutas , patólogos del habla , terapeutas ocupacionales y maestros de educación especial .
Juntos, usted y su equipo pueden elegir las opciones de tratamiento y terapia que mejor ayudarán a su hijo.
Apoyo financiero para niños con síndrome de Cornelia de Lange
Si su hijo tiene un diagnóstico confirmado de síndrome de Cornelia de Lange, su hijo puede recibir apoyo bajo el Régimen nacional de seguro por discapacidad (NDIS) . El NDIS lo ayuda a obtener servicios y apoyo en su comunidad, y le brinda financiamiento para cosas como terapias de intervención temprana o artículos únicos como sillas de ruedas.
Cuidarte a ti y a tu familia
Si su hijo tiene el síndrome de Cornelia de Lange, es fácil dejarse atrapar por cuidarlo. Pero también es importante cuidar tu propio bienestar. Si está bien física y mentalmente, podrá cuidar mejor a su hijo.
Si necesita ayuda, un buen lugar para comenzar es con su médico de cabecera y consejero genético . También puede obtener apoyo de organizaciones como Alianza Genética Australia .
Hablar con otros padrestambién puede ser una excelente manera de obtener apoyo. Puede conectarse con otros padres en situaciones similares uniéndose a un grupo de apoyo en persona o en línea.
Si tiene otros hijos, estos hermanos de niños con discapacidad Necesito sentir que son tan importantes para ti, que te preocupas por ellos y por lo que están pasando. Es importante hablar con ellos, pasar tiempo con ellos y encontrar el apoyo adecuado para ellos también.
